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自2015年全面放开“二孩”政策以来，有条件的父母都跃跃欲试，生育二孩已逐渐成为年轻父母们的生育常态。
“无精症”的他，却育有一女？蒋某夫妻恰逢这个条件，第一胎的女儿已经8岁，夫妻商议今年底再要一胎，可是万万没想到，在备育体检中蒋先生被告知为“睾丸生精功能障碍”（即指无精症）。刚开始他以为是自己休息不好影响检查结果，次周再查精液时其结果依旧为“睾丸生精功能障碍”，这结果令夫妻俩无法接受，特别是蒋先生本人，既然无精子为何却育有一女？难道他不敢再往下想。
几番周折，蒋先生和家人经朋友介绍，抱着希望来到拜康医疗门诊部，这是一所由几位名医创办的“性与生殖”医疗门诊。到达门诊后，张滨教授（中山大学附属第三医院不育与性医学科创科人、拜康医疗门诊部不育与性医学专家）仔细听取了蒋先生的描述，并对其做了初步的体检，给他开具了“精液套餐”检查单据。张教授认为，怀孕的首要前提是检查患者精液的质量及精子的浓度。其他检查还包括染色体、性激素等血液指标检查，以及生殖系统的影像学检查。
但这一次的检查结果，再一次把蒋先生指向“睾丸生精功能障碍”。霎时间，这张报告单据犹如晴天霹雳般砸向了夫妇俩。
众目睽睽，心生疑惑随之，大家心中也开始产生了疑问：第一胎是他们共同的孩子吗？或是领养的？在婚后如此长时间内，是否当中有一方隐瞒了实情？无数个问号随之而来。
专家拨开迷雾，真相渐露水面到底真相是怎样的呢？无精子男性又怎能育出第一胎？为了拨开这层迷雾，拜康君带着疑问咨询了张滨教授。
张教授指出：临床上有“原发性无精症”和“继发性无精症”之分，蒋先生生育一胎后并没有发生其他疾病，所以现在发现的“无精症”属于继发性，且问题可能出现在睾丸，他的“Y染色体微缺失”检查结果「异常」正好证实了这一点。
我们要知道，Y染色体上存在着无精子基因（称为“AZF区域”），并且AZF区域控制着精子的发生，该区域若稍有缺失则会导致无精子或精子严重减少，并由于基因位点过于微小，无法通过常规方法判断，所以医学上称之为“Y染色体微缺失”。
因此，造成男性不育确有多种病因，其中染色体异常是引起男性生殖功能障碍的重要原因之一，尤其是性染色体异常。
“Y染色体微缺失”类型我们再来看看“Y染色体微缺失”主要有哪几个类型？
从上文中，我们了解到Y染色体长臂的AZF区是微缺失的好发区域，这些区域的基因微缺失可引起精子发生障碍，继而引发男性不育。AZF区可划分为AZFa、AZFb、AZFc3个相互独立的区域。通过寻找AZF区微缺失，能更加明确这些男性不育患者的病因，找到精子生成障碍的真正原因，提供更加明确的遗传学诊断。
曾经就有医学实验团队对成都地区42例原发性男性不育症患者进行AZF基因进行研究，研究表明：微缺失的总体发生率为19.1%，AZFc区域缺失要比AZFa及AZFb区域缺失更为常见。
育有一孩，真相浮出水面蒋先生患有先天性生精功能障碍，其育有一孩怎么回事？现在怎么却出现无精子情况呢？
张教授猜测蒋先生的父亲也可能患有这种AZFc区域缺失遗传性疾病，并在不清楚的情况下生下并遗传给蒋先生。在日常生活中，从「生精功能障碍」演变到「生育发生异常」是需要一定时间的，在此过程中逐渐出现少精子症和无精子症，蒋先生生育第一胎的时候估计精子还是有一定质量的，而在往后的日子里，因为“Y染色体微缺失”导致精子逐渐减少直到消失也是不足为奇的。
关于“Y染色体微缺失”中染色体AZFc基因缺失者会面临可产生少弱畸精子、甚至无精子的情况,从而引起不育。即指一些人在早期是有正常数量精子的（即有一定的生育功能）。这也就能解释蒋先生为什么在早期可育有一女。
欲生二孩，何去何从？蒋先生夫妇若依然希望生育第二胎，又该何去何从？
由上文所知，蒋先生的“无精症”精液检查报告得出蒋先生不能让妻子自然怀孕。但如果夫妇二人依然希望生育第二胎，张教授则建议蒋先生必须做一个睾丸穿刺检查，验证睾丸中是否还存在精子；假设蒋先生睾丸中还存在精子，则可以通过行胞浆内单精子显微注射(ICSI)辅助生殖技术来解决生育问题。
但是，另一个问题也会出现，即蒋先生将会把AZFc区缺失遗传给男性后代（也就是我们俗话说的“传男不传女”），甚至缺失区域有增大的可能性，引起男性后代生育功能障碍。
查“Y染色体微缺失”，需排除哪些不育情况？如今，在生活及环境的影响下，摊上不孕不育的几率越来越大。夫妇们应该在什么样的情况下，检测“Y染色体微缺失”？
在夫妇们行“Y染色体微缺失”检测之前，应优先排除“生殖道感染、梗阻性无精子症、精索静脉严重曲张、内分泌激素异常、免疫性不育、染色体的核型异常（克氏综合征）、隐睾”等先天性发育异常所引起的不育症。
结尾原来如此，我们非常感谢张滨教授的耐心解答，也祝愿蒋某夫妇早日如愿，顺利生育第二胎。
拜康医疗门诊部一直以来，强调夫妻同治、性与生殖同治、身心同治。如果您（或者您身边的朋友）准备生育却多次不育/流产，请将本文转发给ta，或在后台私信留言，稍后我们将有专职医生联系您。
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张滨教授擅长：性欲异常、勃起功能异常、早泄、少精/弱精/血精、急/慢性前列腺炎、性腺功能发育障碍、射精障碍、性传播性疾病、性心理障碍、夫妻性生活困难等等。
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