金羊网讯 记者郭起、通讯员王小欢报道：14岁是女孩美好的花季，她们长高，变美，女性特征逐渐形成……但这段时期对深圳女孩默默（化名）来说却苦不堪言，她身上的“男性特征”越来越明显，引人侧目。到南方医科大学深圳医院检查方知，自己患了罕见病，10万个人中仅有一个。
近日，记者从南医大深圳医院获悉，经过3个月的治疗，默默身体多毛、皮肤发黑的症状正逐渐减轻。
美少女变得肢体多毛
这反常的身体变化大约发生在2年前，默默的体毛突然增多，胳膊上、腿上的毛发越长越浓密，像个男孩子。为此，她不敢再穿漂亮的裙子，也不敢游泳，生怕同学笑话她。她的腋窝、颈后等皱褶处的皮肤也莫名变黑，一开始妈妈以为她洗澡没洗干净，责怪她“不讲卫生”，她每次洗澡都使劲搓洗，可怎么也洗不白，还越来越黑。她照镜子时，觉得自己整个人显得脏兮兮的。渐渐的默默喜欢宅在家里，不愿意外出与朋友玩耍，性格活泼开朗的她逐渐变得内向起来。
看到默默性情大变，爸妈常感叹青春期的孩子难教。直到14岁，默默的月经初潮迟迟未至，爸妈才意识到，可能是孩子的身体出现了问题。
到当地医院妇科检查，发现默默除了明显多毛、皮肤发黑外，还存在雄激素升高、彩超提示双侧卵巢多囊改变，血糖升高、胰岛素水平显著升高等问题，咋一看符合常见的“多囊卵巢综合征”，但“胰岛素水平实在高得离谱了”，当地医生还是建议他们去大医院的内分泌科进一步明确诊断。
罕见疾病引发男性特征
是常见的多囊卵巢综合征？还是先天性肾上腺皮质增生？卵巢肿瘤？肾上腺肿瘤？究竟是什么病造成了默默的外形突变？
默默在南方医科大学深圳医院内分泌科入院接受进一步治疗。科室组织全科讨论会诊，经过一系列检查，排除种种可能的干扰性疾病，锁定默默可能患了非常罕见的A型胰岛素抵抗综合征。
A型胰岛素抵抗综合征是一种遗传性内分泌疾病，发病率仅为十万分之一，由于胰岛素受体基因突变导致极度胰岛素抵抗状态。此病患者多为青春期女性，年龄在8-30岁。典型表现为高血糖及严重高胰岛素血症，多数患者合并黑棘皮及多毛症，女性可伴有闭经、多囊卵巢，甚至合并顽固性脱发等表现。如不及时发现，患者将面临严重身心健康，随着时间的推移，胰岛细胞功能最终会衰竭，患者将会出现糖尿病及慢性并发症。
默默的症状及系列检查结果符合该病的典型表现。默默抽血做了遗传性糖尿病相关基因测序，结果证实了医生的临床诊断。病因查明，医生给予针对胰岛素抵抗的治疗，默默的症状逐渐改善，服药1月后已出现了月经来潮，3个月后血糖基本控制在正常范围，胰岛素水平较前显著降低，肢体多毛及黑棘皮症状也逐渐减轻。
专家提醒，青春期少女出现体毛增多、皮肤发黑，月经周期不规律甚至月经不初潮，家长切莫大意，应及时带孩子到内分泌科就诊，做到早诊断、早治疗，改善患者预后。
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