胎儿是从一个受精卵细胞起头不休停止细胞分裂，直到造成多种不同类型的细胞构成了一个新的、并世无双的个别，也便道正常人是由上万亿个细胞构成的，每一个细胞的遗传物质皆该当跟初始的受精卵细胞不异。若是一起头受精卵细胞的遗传物质就是欠好的，那么这个个别就是欠好的，无论有无发育畸形；若是一起头受精卵细胞的遗传物质是好的，那么大多数这个个别好的，可是正在发育的进程中借能够遭到环境因素、毒物、熏染等影响而招致发育异常。以是咱们的这个遗传物质很紧张，决意了个体发育是不是畸形。
那么甚么是遗传物质呢?
受精卵细胞是卵子跟精子融会造成的，此中最紧张的生物学进程就是精子跟卵子的细胞核的融会。细胞核里含有的就是咱们的遗传物质，即DNA。DNA是一个大分子，它必需有必然的骨架布局撑持才气留在咱们的细胞核内这个撑持布局就是染色体。
DNA跟组蛋白联合群集正在一路，造成咱们所说的染色体。染色体就是承载DNA的物体，而基因是染色体上的细小构成单元。人体内每一个细胞的细胞核染色体皆是来源于初始的受精卵细胞皆该当是不异的。若是正在必然阶段某些细胞的染色体与初始细胞分歧了，便能够招致个别的异常。
咱们怎样才能窥察或许看到咱们的染色体呢？
很简略的情理，必需取得咱们的细胞，由于染色体是正在咱们的细胞核内的。取得的细胞数量越多，染色体的成果也便越精确。羊水穿刺的目标就是取得羊水里胎儿脱落的细胞，经由过程这些细胞去检测或窥察胎儿的染色体。
羊水穿刺是浅显的叫法，专业上称为羊膜腔穿刺，就是用较细的穿刺针，正在B超的引诱下刺入羊膜腔，抽吸20m摆布羊水，目标在于获得羊水中的胎儿脱落细胞。正在停止，胎儿体内的细胞数量曾经到达了万亿级别。胎儿正在子宫内的发育进程就是这些细胞不休长大、分化、美满功用的进程。
羊水大部分来自于胎儿尿液，少部分是胎盘胎膜排泄或渗出的液体，而且羊水是不断更新的代谢的。胎儿吞咽羊水，羊水经由过程胎儿口腔、食道、胃肠道再经由过程肾脏代谢膀胱排出尿液到羊膜腔内，部门羊水能够经由过程胎儿皮肤、胎盘胎膜接收失落，实现了全部羊水的轮回代谢进程。
以是羊水量老是正在不休变更进程中，穿刺抽吸的羊水量对羊膜腔内羊水总量影响微不足道，很快便由羊水轮回补足。并且颠末羊水轮回后，羊水中的脱落细胞能够来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各类内脏、皮肤等，可以比力周全的反映胎儿染色体全貌。
以是，各人此刻皆明确羊水穿刺究竟搜检的是甚么了吧？只是搜检咱们的染色体，经由过程羊水中的细胞去搜检。若是染色体畸形，胎儿不染色体疾病，并且发育不较着异常的话，大部分孩子皆是安康的。
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